O que é a epidermólise bolhosa? Doença rara que vitimou adolescente de 14 anos

A morte do adolescente Theo Colker Assunção Fulgêncio, aos 14 anos, chamou atenção para a Epidermólise Bolhosa (EB), uma condição genética e hereditária que provoca extrema fragilidade na pele e nas mucosas. Ele sofria com a doença não contagiosa e rara que causa bolhas e ferimentos na pele, e inspirou o espetáculo “Cura”. Theo era filho de Clara Colker, diretora do Centro de Movimento Deborah Colker, e filho do músico Peu e neto do também músico Toni Platão.

A doença é caracterizada pela formação de bolhas e feridas após pequenos atritos, calor ou até de forma espontânea. Os sintomas costumam surgir ainda nos primeiros dias de vida, já que a EB está ligada a mutações genéticas que comprometem proteínas responsáveis por manter a estrutura da pele.

Conhecidos como “crianças borboleta”, os pacientes recebem esse apelido devido à delicadeza da pele, comparada às asas de uma borboleta. A condição não é contagiosa e pode atingir pessoas de qualquer idade, sexo ou etnia. Estima-se que cerca de 500 mil pessoas no mundo convivam com a doença.

Existem mais de 30 subtipos da enfermidade, sendo quatro os principais. A forma simples é a mais comum e apresenta bolhas superficiais. Já as formas juncional e distrófica são mais graves, podendo causar feridas profundas, cicatrizes e limitações físicas. Há ainda a síndrome de Kindler, mais rara, que combina diferentes níveis de lesões e inclui sensibilidade extrema ao sol.

Nos casos mais severos, como os que podem ter afetado Theo, a doença não se limita à pele. As bolhas também podem atingir órgãos internos, como boca, esôfago, intestinos e vias respiratórias, aumentando o risco de complicações graves.

De acordo com a gravidade do quadro, a epidermólise bolhosa congênita pode ser classificada do seguinte modo:

• Simples: É a forma menos grave; sua principal característica é a formação de bolhas, que cicatrizam sem deixar marcas. As áreas mais vulneráveis são mãos, pés, joelhos e cotovelos, por causa da maior exposição aos traumas e atritos;
• Distrófica: Há formação de bolhas em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago. As lesões do tubo digestivo, quando cicatrizam, podem provocar fibrose que dificulta a passagem dos alimentos. A repetição dos episódios no mesmo local pode resultar na perda das unhas e na distrofia dos pés e mãos;
• Juncional: As bolhas se espalham pelo corpo todo, inclusive na mucosa da boca, no esôfago e nos intestinos, o que aumenta a dificuldade para engolir e compromete a absorção dos alimentos. Nos pacientes desnutridos, os problemas de cicatrização se agravam e o prognóstico pode não ser favorável.

Diagnóstico

O diagnóstico da epidermólise bolhosa leva em conta os sintomas, especialmente a localização e a aparência das bolhas, assim como o histórico clínico do paciente e de sua família. Exames, como microscopia eletrônica e biopsia, são de grande ajuda para o diagnóstico diferencial.

Tratamento

Ainda não se conhece a cura para a epidermólise bolhosa. O tratamento deve ser multidisciplinar e voltar-se para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e a desnutrição. A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocaram o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houve degeneração dos pés e mãos.